ตรวจคัดกรองโครโมโซม ทารกในครรภ์ โรงพยาบาลเปาโล

โค โม โซม  Trisomy 9 Syndrome เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9 โดยมีจำนวนโครโมโซม เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9 นี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยแนวโน้มการเกิดไม่ได้เป็นผล โครโมโซม เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว

การตรวจโครโมโซม จะทำการแบ่งตรวจเซลล์จากตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ แล้วนำเซลล์ที่ได้ไปตรวจโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ รวมไปถึงโครโมโซมเพศด้วย ส่วนตัวอ่อนบลาสโตซิสต์จะถูกนำไปแช่แข็งเพื่อรอผลตรวจ จะ ยีนแต่ละยีนจะมีตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซม มนุษย์ทั้ง ๒ เพศ มีโครโมโซม ๒๓ คู่ เป็นออโตโซมัลโครโมโซม ซึ่งกำหนดลักษณะต่างๆ ๒๒

เมื่อเซลล์อสุจิ ของพ่อและเซลล์ไข่ ของแม่ ซึ่งมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 แท่ง มารวมกันเป็นเซลล์ใหม่ มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งเท่ากับเซลล์ร่างกายปกติดังรูป  การเกิดมิวเทชั่นในระดับโครโมโซม และหรือระดับยีน ถือว าเป นพื้นฐานสําคัญที่ทํา ให เกิดความแตกต างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต างๆ นอกจากนี้ยังส งผลให เกิดการ